Tổng Quan Về Rối Loạn Phổ Tự Kỷ

Rối loạn phổ tự kỷ (Autism spectrum disorder – ASD) là một trong những rối loạn phát triển thần kinh (neurodevelopmental disorder) thường thấy ở trẻ nhỏ. Trẻ tự kỷ có thể gặp khó khăn trong việc kết nối với thế giới xung quanh.

Rối Loạn Phổ Tự Kỷ Là Gì?

Rối loạn phổ tự kỷ, hay tự kỷ, là một rối loạn về não bộ thường được ghi nhận trong giai đoạn đầu đời. Tự kỷ tác động tới khả năng giao tiếp xã hội và tương tác, cùng các biểu hiện đặc trưng trong việc có những hành vi hoặc mối quan tâm mang tính lặp lại rập khuôn trong một vài khuôn mẫu

Dấu Hiệu & Triệu Chứng

Trẻ nghi ngờ hoặc mắc rối loạn phổ tự kỷ thường gặp các vấn đề về:

  • Ngôn ngữ cơ thể và tương tác qua mắt;
  • Tương tác xã hội;
  • Phát triển và duy trì các mối quan hệ;
  • Tiếp nhận các kích thích từ giác quan (sensory input);
  • Hành vi cứng nhắc, kém linh hoạt (rigid behavior);
  • Các mối quan tâm khác thường, mãnh liệt.

Cha mẹ có thể quan sát và phát hiện một số biểu hiện ở trẻ từ 1-3 tuổi gặp tự kỷ như:

  • Chậm nói (delayed speech);
  • Chỉ biết làm một vài cử chỉ (vẫy tay, đập tay, kéo tay,…);
  • Không trả lời khi ai đó gọi tên con;
  • Tránh né các tương tác qua mắt;
  • Không chia sẻ niềm vui hoặc sự quan tâm của mình với người khác;
  • Có những cách khác để cử động tay, ngón tay, hoặc toàn bộ cơ thể;
  • Có sự quan tâm hứng thú một cách khác thường/đặc biệt đến một số đồ vật;
  • Bắt chước hoặc giả vờ có các biểu hiện, hành vi khác thường mà trẻ quan tâm
  • Không thể hiện sự hứng thú với những tương tác giác quan (sensory interest);
  • Có những khuôn mẫu riêng như liên tục lặp lại một số việc, hoặc sắp xếp đồ vật theo hàng lối;

Một số triệu chứng nặng có thể không được phát hiện cho tới khi đứa trẻ lớn lên và gặp các vấn đề như:

  • Kết bạn;
  • Chơi những trò chơi tưởng tượng (VD: Trẻ giả vờ và bắt chước các hành vi của người lớn);
  • Biết cách ứng xử trong các tình huống xã hội khác nhau;
  • Có sự quan tâm khác thường, sâu sắc tới một chủ đề hoặc hoạt động nào đó.

Không có hai người tự kỷ nào có những dấu hiệu và triệu chứng giống nhau. Các yếu tố như chậm phát triển ngôn ngữ, vấn đề trong suy nghĩ và học tập, cũng như các khó khăn trong hành vi, đều thể hiện ở các mức độ khác nhau ở mỗi người. Chính vì vậy, tự kỷ được mô tả như một “phổ”.

Nguyên Nhân & Nguy Cơ Gặp Rối Loạn Phổ Tự Kỷ

Không có nguyên nhân cụ thể nào dẫn tới rối loạn phổ tự kỷ. Các nghiên cứu cho rằng tự kỷ phát triển từ tổ hợp rất nhiều các yếu tố, như là di truyền hay môi trường xung quanh.

Các yếu tố sau đây được cho là làm gia tăng nguy cơ tự kỷ ở trẻ. Lưu ý: Các yếu tố có khả năng làm tăng nguy cơ, không được coi là nguyên nhân gây ra tự kỷ. Ví dụ, một số sự thay đổi về gen có liên quan tới tự kỷ có thể được phát hiện ở một số người không gặp rối loạn phát triển.

  • Di truyền: Sự thay đổi trong một số bộ gen làm gia tăng nguy cơ phát triển tự kỷ ở trẻ. Nếu cha mẹ có một hoặc nhiều mã gen chịu sự thay đổi này, họ có thể truyền lại vào gen của người con, kể cả khi cha mẹ không gặp tự kỷ. Trong một số trường hợp, sự thay đổi của gen diễn ra một cách tự nhiên ở phôi thai, hoặc ở trong trứng/tinh trùng được kết hợp để tạo thành phôi thai. Lưu ý: Phần lớn sự thay đổi trong gen không phải là nguyên nhân trực tiếp, chúng chỉ đơn giản làm gia tăng nguy cơ gặp tự kỷ.
  • Các yếu tổ ngoại cảnh: Một số yếu tố ngoại cảnh được cho là làm gia tăng nguy cơ gặp tự kỷ ở trẻ như là
    • Độ tuổi của cha mẹ (ở cả bố lẫn mẹ): Một nghiên cứu trên 1.251 trẻ 08 tuổi được chẩn đoán tự kỷ cho thấy, những đứa con đầu lòng của cặp cha mẹ lớn tuổi (từ 35 tuổi trở lên) có nguy cơ mắc chứng tự kỷ cao gấp 03 lần so với con thứ ba hoặc những người con sinh sau khác của những bà mẹ từ 20-34 tuổi và những người cha <40 tuổi.
    • Các biến chứng khi mang thai và sinh nở, VD: sinh non trước 26 tuần, đa thai, nhẹ cân.
    • Các lần mang thai cách nhau chưa đầy 01 năm.

Lưu ý: Tự kỷ không phát triển do cách nuôi dạy của cha mẹ; do vắc xin; do chế độ dinh dưỡng; và không phải một loại “bệnh” có thể lây cho người khác.

Đánh Giá & Chẩn Đoán Rối Loạn Phổ Tự Kỷ

Nhà tâm lý hoặc bác sĩ sẽ quan sát, tìm kiếm các dấu hiệu và triệu chứng ở trẻ, trao đổi với cha mẹ về những lo ngại của họ trong buổi đánh giá sàng lọc về sự phát triển cho trẻ (developmental screening). Nếu có bất kỳ dấu hiệu bất thường, nhà tâm lý hoặc bác sĩ sẽ đề xuất một buổi đánh giá chuyên sâu (development evaluation), với sự tham gia của một số chuyên gia như là bác sỹ chuyên điều trị rối loạn phát triển, nhà tâm lý trẻ em, nhà trị liệu vận động (OT) và nhà trị liệu ngôn ngữ.

Các chuyên gia sẽ quan sát và đánh giá cách trẻ hiểu ngôn ngữ và khả năng giao tiếp, suy nghĩ, cảm xúc, sức khoẻ thể chất, kỹ năng xã hội, và kỹ năng phát triển bản thân. Cha mẹ có thể trao đổi với chuyên gia về những lo ngại của họ, cũng như các thông tin khác về ngày sinh, các mốc phát triển của trẻ, hành vi, và tiền sử gia đình.

Có Thể “Chữa” Tự Kỷ Không?

Tự kỷ không phải một căn bệnh. Não bộ của người tự kỷ có cách hoạt động khác với mọi người. Do đó, một đứa trẻ tự kỷ sẽ sinh ra và lớn lên với tự kỷ suốt đời.

Do tự kỷ không phải bệnh, không ai có thể “chữa” tự kỷ, và hiện nay cũng không có phác đồ điều trị tự kỷ. Tuy nhiên, một số loại thuốc có thể hỗ trợ người tự kỷ trong việc điều trị một số triệu chứng của trầm cảm, tăng động, mất ngủ, hay gặp khó khăn trong việc tập trung. Các nghiên cứu cũng chỉ ra việc sử dụng thuốc đem lại hiệu quả cao nhất khi kết hợp với các liệu pháp hành vi hay các chương trình can thiệp.

  • Risperidone (Risperdal)Aripiprazole (Abilify) là các loại thuốc duy nhất được chấp nhận bởi FDA (Cục quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ) để điều trị cho trẻ gặp rối loạn phổ tự kỷ. Risperidone có thể được kê cho trẻ từ 05-16 tuổi, nhằm thuyên giảm các triệu chứng hung hăng và cáu kỉnh. Aripiprazole có thể được kê cho trẻ từ 06-17 tuổi.
  • Một số bác sĩ có thể kê đơn các loại thuốc khác trong một số trường hợp nhất định, bao gồm thuốc ức chế tái hấp thu serotonin có chọn lọc (SSRI), thuốc chống lo âu hoặc thuốc kích thích, nhưng chúng không được FDA chấp thuận cho can thiệp rối loạn phổ tự kỷ.

Các Phương Pháp Can Thiệp Rối Loạn Phổ Tự Kỷ Phổ Biến Hiện Nay

Các chương trình can thiệp hoặc giáo dục đặc biệt được thiết kế để hỗ trợ trẻ tự kỷ từ sớm, với mục tiêu giảm thiểu các triệu chứng cốt lõi của rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ, cũng như phát triển kỹ năng xã hội và khả năng độc lập ở trẻ.

Bên cạnh việc cho trẻ tham gia chương trình can thiệp, vai trò của cha mẹ, người chăm sóc trẻ đóng vai trò hết sức quan trọng, quyết định tới hiệu quả can thiệp cho trẻ về lâu dài.

Các Phương Pháp – Chương Trình Can Thiệp Cho Trẻ Tự Kỷ

Các phương pháp can thiệp cho trẻ tự kỷ hiện nay có thể được chia ra theo một số cách tiếp cận phổ biến, được trình bày dưới đây. Một chương trình can thiệp có thể bao gồm nhiều cách tiếp cận khác nhau.

1. Phương pháp Hành vi: Tập trung vào việc thay đổi các hành vi bằng cách hiểu rõ điều gì sẽ xảy ra trước và sau hành vi của trẻ. Có rất nhiều bằng chứng ủng hộ cách tiếp cận này trong việc can thiệp rối loạn phổ tự kỷ, trong đó có Phương pháp Phân tích Hành vi Ứng dụng (ABA). 02 phong cách can thiệp của ABA bao gồm can thiệp thử nghiệm riêng biệt (DTT) và can thiệp phản hồi then chốt (PRT).

2. Phương pháp Phát triển: Tập trung vào việc cải thiện các kỹ năng phát triển cho trẻ, như là kỹ năng ngôn ngữ hay kỹ năng thể chất. Một trong những liệu pháp phát triển phổ biến cho trẻ tự kỷ là Trị liệu Âm ngữ và Ngôn ngữ (speech and language therapy), giúp cải thiện khả năng hiểu và giao tiếp ở trẻ. Trị liệu Vận động (occupational therapy) đào tạo các kỹ năng giúp trẻ tự kỷ có thể sống độc lập, như là mặc quần áo, tắm rửa, ăn uống, và các kỹ năng liên quan tới con người. 

Phương pháp Phát triển thường được thực hành kết hợp với Phương pháp Hành vi. Mô hình can thiệp sớm Denver (ESDM) là phương pháp phát triển dựa trên các nguyên tắc của ABA, áp dụng ở trẻ từ 12-48 tháng tuổi.

3. Phương pháp Giáo dục: Được thực hiện trong không gian lớp học. Một hình thức phổ biến trong phương pháp giáo dục là phương pháp Trị liệu và Giáo dục cho trẻ tự kỷ và khuyết tật liên quan đến giao tiếp (TEACCH). TEACCH dựa trên ý tưởng cho rằng trẻ tự kỷ có thể phát triển tốt thông qua sự kiên trì và học trực quan (visual learning). Phương pháp này giúp cho giáo viên có thể điều chỉnh cấu trúc lớp học, từ đó cải thiện kết quả học tập ở trẻ.

4. Phương pháp Xã hội & các Mối quan hệ: Tập trung vào việc cải thiện kỹ năng xã hội và xây dựng các mối liên kết về cảm xúc ở trẻ. Một số phương pháp can thiệp xã hội & các mối quan hệ sẽ cần sự tham gia của cha mẹ hoặc sự hướng dẫn từ bạn bè đồng trang lứa (peer mentors).

5. Trị liệu sử dụng thuốc: Như đã trình bày ở trên, không loại thuốc nào có thể can thiệp các triệu chứng cốt lõi của rối loạn phổ tự kỷ. Một số loại thuốc có thể được kê nhằm hỗ trợ các triệu chứng liên quan, giúp người tự kỷ có thể hoạt động tốt hơn.

6. Phương pháp Trị liệu Tâm lý: Có thể giúp người tự kỷ đương đầu với các triệu chứng lo âu, trầm cảm, hoặc một số rối loạn tâm lý khác. Trị liệu Nhận thức – Hành vi (CBT) là một phương pháp trị liệu tập trung vào việc khám phá các liên kết giữa suy nghĩ, cảm xúc, và hành vi. Trong một phiên trị liệu CBT, nhà trị liệu và thân chủ làm việc cùng nhau để đưa ra mục tiêu, thay đổi cách thân chủ nghĩ về một tình huống, hoặc thay đổi cách thân chủ phản ứng trước tình huống đó.7. Một số Phương pháp Thay thế & Bổ sung: Được thực hành như một liệu pháp bổ sung cho các phương pháp truyền thống, có thể bao gồm chế độ ăn uống, bổ sung các loại thảo dược, chăm sóc chỉnh hình, liệu pháp thú cưng, liệu pháp nghệ thuật, chánh niệm, hoặc một số liệu pháp thư giãn khác.

Một Số Hoạt Động Cho Trẻ Tự Kỷ Cha Mẹ Có Thể Làm Tại Nhà

  • Chơi và dành thời gian ở cạnh trẻ, tối thiểu 03 giờ/ngày;
  • Hạn chế cho trẻ xem ti vi, tiếp xúc với các thiết bị, màn hình;
  • Gọi tên, nhìn vào mắt trẻ, nhìn theo tay chỉ, gây sự chú ý của trẻ;
  • Dạy cử chỉ giao tiếp, tương tác như vẫy tay chào;
  • Dạy trẻ cách chơi cùng đồ chơi và các trò chơi tương tác với người khác: chi chi chành chành, ú òa, kiến bò,…
  • Bắt chước các biểu cảm, khuôn miệng, nét mặt, tiếng kêu của các con vật,…;
  • Nói ngắn, rõ ràng, nhấn mạnh từ chính kèm theo cử chỉ, điệu bộ, tranh ảnh, đồ chơi khi giao tiếp với trẻ;
  • Giao một số việc đơn giản, dạy trẻ học cách thực hiện theo các mệnh lệnh, yêu cầu;
  • Tự xúc ăn, vệ sinh cá nhân, mặc quần áo, không đi dép trái;
  • Khuyến khích trẻ chơi với bạn;
  • Luôn động viên, khen ngợi trẻ với những tiến bộ dù nhỏ nhất.

Tham khảo:

[1] Autism Spectrum Disorder. kidshealth.org.

[2] Durkin MS, Maenner MJ, Newschaffer CJ, Lee LC, Cunniff CM, Daniels JL, Kirby RS, Leavitt L, Miller L, Zahorodny W, Schieve LA. Advanced parental age and the risk of autism spectrum disorder. Am J Epidemiol. 2008 Dec 1;168(11):1268-76. doi: 10.1093/aje/kwn250. Epub 2008 Oct 21. PMID: 18945690; PMCID: PMC2638544.

[3] What Causes Autism? autismspeaks.org

[4] What is autism? nhs.uk

[5] What Are the Treatments for Autism? webmd.com

[6] BÀI 17 HƯỚNG DẪN CHẨN ĐOÁN VÀ CAN THIỆP RỐI LOẠN TỰ KỶ. bvttvinhphuc.com

[7] QUY TRÌNH CAN THIỆP TRẺ TỰ KỶ: NGUYÊN TẮC VÀ CÁC PHƯƠNG PHÁP TRỊ LIỆU. hongngochospital.vn